frameshift mutation

定義：核苷酸以不是3的倍數(shù)在多肽鏈的基因編碼區(qū)插入或缺失引起的突變?？蓪е氯?lián)體密碼子閱讀方式改變，從而使該基因所編碼的多肽鏈序列發(fā)生變化。

學科：生物化學與分子生物學_遺傳信息傳遞與基因表達調控_蛋白質合成與加工_修復

相關名詞：翻譯 密碼子 基因突變 堿基

圖片來源：視覺中國

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在蛋白質的翻譯過程中，密碼子扮演著至關重要的角色，它決定蛋白質分子中的氨基酸種類和排列順序。密碼子是指信使RNA（mRNA）分子上沿5’→3’方向，以起始密碼子為起點，相鄰三個核苷酸組成的三聯(lián)體。生物機體內有64種密碼子，AUG為起始密碼子，UAA、UAG和UGA為終止密碼子，其余61個密碼子編碼20種氨基酸。真核生物蛋白質的翻譯過程為：翻譯起始復合物形成，核糖體從mRNA的5’端向3’端移動，按照密碼子的順序，氨基酸依次脫水縮合，形成具有一定氨基酸順序的多肽鏈；最后，多肽鏈折疊、修飾和加工，形成具有一定空間結構和功能的蛋白質。

細胞中核酸序列的改變通過基因表達有可能導致生物遺傳特征的變化，這種核酸序列的變化稱為基因突變。在分子水平上，基因突變可分為堿基置換突變、移碼突變、插入突變和缺失突變。在所有基因突變中，移碼突變產生的后果往往更為嚴重。移碼突變是指DNA鏈上出現(xiàn)插入或缺失1個、2個甚至多個堿基（非3倍數(shù)的堿基），導致在插入或缺失堿基部位以后的密碼子都被錯讀，產生完全錯誤的肽鏈或肽鏈提前終止。移碼突變與人類多種疾病的發(fā)生和發(fā)展密切相關，如遺傳性疾病、癌癥等。囊性纖維化、杜氏肌營養(yǎng)不良等遺傳性疾病是由移碼突變引起的，基因中特定位置的移碼突變導致關鍵蛋白質功能喪失或異常，從而影響細胞的正常生理功能。移碼突變在癌癥的發(fā)生發(fā)展中也起著重要作用，許多癌癥相關的移碼突變可能導致細胞增殖失控、凋亡機制失效或侵襲轉移能力增強等。

責任編輯：張鵬輝